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矮小癥指在相似環境下兒童身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的兩個標準差以下或第三百分位以下，每年身高增長低于5cm。明確兒童有沒有矮小癥，具體檢查方法如下： 1、詢問病史，詢問兒童出生史、生長發育史、疾病史、母親妊娠史、家族成員身高情況、身材矮小情況等； 2、體格檢查，身高、體重、坐高、頭圍、指距等，觀察兒童體格生長是否勻稱，觀察兒童五官形態、面容是否特殊以及全身脂肪分布、肌肉分布、肌張力、性發育情況； 3、實驗室檢查和影像學檢查，檢查血常規、電解質、肝腎功能、甲狀腺功能、染色體檢查、胰島素樣生長因子、性激素全套、泌乳素、骨齡片、骨密度、頭顱磁共振檢查，必要時進行生長激素激發試驗和基因檢測。