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有一部分矮小癥是由于染色體異常所導致，最常見的是女性矮小，同時合并有性腺不發育，往往是丟失了X染色體所導致或X染色體部分丟失。由于X染色體上非常重要的基因和身高起決定關系，往往X染色體丟失會導致矮小癥，因此矮小時需要進行常規染色體檢查。 染色體檢查也非常的簡單，只要進行外周血細胞的抽取，送在專門的干細胞中心來進行細胞染色體的檢測。檢查當中就要注意，一定要提取足夠的細胞數量進行染色體的檢測，因為不一定所有的細胞都有X染色體的丟失，部分患者有一部分丟失，部分患者嵌合類型丟失。所以即使是X染色體的異常也有很多種情況，在醫院一般是要查400個細胞以上，才能夠足以明確的診斷是否有染色體缺陷。