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導致矮小癥原因有很多，包括遺傳代謝性疾病，先天性骨骼發育障礙、染色體異常，慢性系統性疾病，先天性心臟病、肝腎功能障礙、消化系統疾病等，以及各種原因導致生長激素缺陷或功能障礙，腫瘤或家族性、體質性、精神心理性等，因此對矮小癥兒童須通過細致全面檢查明確病因，具體檢查方法如下： 1、了解出生時身長、體重，既往生長速度、平時飲食、睡眠情況，或者是藥物使用情況以及家庭養育環境； 2、進行全面體格檢查，包括當前身高和體重測定值和所處百分位數，身材是否勻稱以及性發育情況等； 3、根據病史以及查體情況選擇相應實驗室檢查，血液檢查包括血常規、肝腎功能、甲狀腺功能，維生素D還有胰島素樣生長因子以及性激素水平等； 4、女孩或者有生殖器畸形的男孩，需進行核型分析，排除染色體異常，必要時進行生長激素激發試驗判斷生長激素分泌是否正常； 5、檢查左手正位片判斷骨齡，必要時行顱腦或垂體核磁共振檢查，排除相應病變可能。 由于導致矮小癥原因有很多，因此需根據病史和全面體檢提供線索，再選擇相應檢查項目。