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DMD全稱叫假性肥大型肌營養不良，是先天性肌肉病，是由基因缺陷，尤其是大基因片段缺失所引起的先天性疾病，具有遺傳性，是先天性遺傳性肌肉病，而且是最常見的先天遺傳性的肌肉病。假性肥大型肌營養不良中的假性肥大型是指就是腓腸肌看起來比較肥大，是由于肌營養不良所導致，孩子有明顯的運動障礙。最早的表現可能一開始在2歲以內基本上看不出來什么和別的孩子有異常，大運動發育也都正常。直到3歲以后可能開始出現走路有跌腳，容易摔倒，再到5-6歲可能就出現走路有時候不光摔倒，爬樓梯也不行。到十幾歲的時候可能有的孩子就會喪失運動能力，需要坐輪椅。到16-20歲，再大一點可能會影響到呼吸和心臟功能，最后會導致壽命會縮短，這就是DMD的典型發展過程。但是現在隨著治療手段和干預手段的基礎研究，已經使這個病預后大大改善。現在通過多學科的合作，已經可以使孩子的壽命達到和正常人壽命差不多的水平，所以進行系統規范化的多學科治療非常有必要。