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DMD肌肉營養不良癥即DMD肌營養不良，一般患者大概能活到20歲。DMD肌營養不良稱為Duchenne肌營養不良，它是一個X連鎖的基因遺傳性疾病，即媽媽是這個基因的攜帶者，后代女性沒有發病，但男性發病。這是攜帶一種基因，即抗骨骼肌萎縮蛋白發生突變或者是變異導致的情況。DMD肌營養不良患者肌肉的肌細胞膜不完整，大量的肌酸激酶釋放到血液里，造成骨骼肌細胞的萎縮，臨床上表現為無力。最早0-3歲的時候，患兒可以出現活動比同齡人弱，3-5歲患者可能出現踮著腳尖走路、活動緩慢的癥狀。5歲時肌酸激酶可以達到高峰，是正常人高限的50-100倍。等到6-9歲的時候，患者全身肌肉可能逐漸出現萎縮，會出現Gower征，即躺下的時候坐不起來，必須翻身撐著床，把身子弓起來，再手撐著腿，才能讓上半身站起來。而到10-13歲時，患者全身進一步萎縮，18歲左右時，患者基本上依靠輪椅生活。有時20歲以后，患者就會因為呼吸肌受累、全身肌肉無力，死于呼吸衰竭和心力衰竭。