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亞歷山大病屬于神經科罕見疾病，發病率較低且屬于特殊類型腦白質營養不良，通常為散發病例，但遺傳因素屬于致病主要因素之一。多數呈常染色體隱性遺傳，患者通常表現為智能減退、精神發育遲滯。影像學特征性表現為靠近額葉皮質下白質腦病，呈現對稱性蝶翼狀腦白質營養不良，同時存在巨腦畸形，部分患者可能出現特殊征象，稱為腦干蝌蚪征，即腦干存在一段突然變得較細的情況。靠近延髓部位存在上述影像學表現，其中以額葉對稱性白質營養不良較為突出，其他表現部分患者存在而部分患者不存在，即具有一定異質性。腦部病理表現可在腦活檢情況下發現羅森塔爾纖維，屬于特征性表現。通常進行腦部活檢后確診率可明顯上升，進行基因診斷后確診率也會明顯上升。總之，亞歷山大病較少見，目前僅限于診斷，治療方面仍缺乏有效方案，有待進一步研究。