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唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩查簡稱，是通過測量孕婦血液，測量血清中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇濃度，結合孕婦年齡、孕周、身高等判斷胎兒先天愚型、神經管缺陷的危險系數，只是篩查，不是最終診斷。危險系數增高提要進一步去做羊穿、絨穿等染色體核型分析，以判斷胎兒是否是唐氏兒。此項檢查需要在妊娠14-20周進行檢查，一周內可以出結果，但檢查之前需要做超聲檢查確定孕周，因為孕周直接影響唐氏篩查結果，并且檢查需要空腹。 NT檢查在妊娠11周到13周+6天，通過超聲測量頸項透明層厚度評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常、其它結構異常，或者先天性心臟結構畸形等風險。NT正常只說明患這些異常風險性小，不能夠代替唐氏篩查，唐氏篩查不能夠等同于NT檢查。NT檢查聯合唐氏篩查可以提高篩查染色體異常準確性，可以使唐氏綜合征檢出率高達85%以上。NT檢查和唐氏篩查都判斷胎兒健康，應該重視，嚴格遵照醫囑按時檢查。