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唐氏綜合征引起的原因，通常是父方和母方的染色體在分裂、結合的時候，出現染色體丟失或者增多，而唐氏綜合征主要是21號染色體多了1條。唐氏綜合征通常的誘因是孕婦年齡大，配子在分裂的時候容易發生突變，染色體形成嵌合體。曾經生過唐氏兒的孕婦，唐氏綜合征發生概率會增加，其直系親屬也有發生的概率，都是唐氏綜合征的高風險人群。35-40歲以上的孕婦，發生唐氏綜合征的概率會相對增加，所以建議盡早進行產前診斷，排除唐氏綜合征的可能性，避免唐氏兒的誕生。