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唐氏綜合征的致病原因是21號染色體的三體導致遺傳物質重復，導致患兒出現明顯的臨床癥狀，其臨床癥狀包括耳位比較低、眼距寬、容易吐舌頭、通貫掌等一系列臨床表現，還會合并心臟的先天性心臟病。唐氏綜合征患兒最明顯的是患有智力發育遲后，同時又能長期存活，因此又稱為先天愚型。由于能夠長期存活，給家庭和社會都會帶來非常沉重的負擔，所以篩查中明確診斷為21-三體綜合征即唐氏綜合征的孕婦，建議終止妊娠。目前對于唐氏綜合征的篩查，通常是建議低危孕婦在早孕期或者是中孕期做血清學的篩查。如果是唐氏綜合征?高危，再進行下一步的有創性產前診斷，而對于其他的高危因素，如高齡孕婦、曾經分娩過染色體異常的胎兒或夫妻雙方的直系親屬中有染色體異常等，都是進行有創性產前診斷的指征。有創性產前診斷，在早孕期可以進行絨毛活檢，在中孕期一般會選擇做羊水穿刺，也做得最多的檢查。在23周后，必要時可以進行臍血穿刺來明確診斷。