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兒童矮小癥的診斷是對于同地區、同年齡，同性別，兒童的身高位于第3百分位數以下或平均身高2個標準差以下。兒童矮小癥以平均水平作為基礎，但平均水平由于人的身高受地域、年齡、性別以及種族等都有關系，所以必須得是同年齡、同性別、同地區，兒童的平均值2個標準差以下或第3百分位數以下，才稱之為矮小癥。所以兒童矮小癥的診斷要求較嚴格，需要有本地區兒童的同年齡、同性別兒童的身高流行病學的資料，即平均身高的數值，再與之進行比較后，才能得出兒童矮小癥的診斷。所以兒童矮小癥沒有固定的值，比如兒童年齡的大小以及身高的數值不是兒童矮小癥，必須是同年齡、同性別，這是最低的要求，再是同地區、同種族才是具有可比性，兒童的身高達到以上的標準，才能診斷兒童矮小癥。在診斷兒童矮小癥以后，再尋找其原因，是由于生長激素缺乏引起來的，還是有繼發因素，由于腦子長腫瘤、垂體分泌功能受到破壞導致的等，再決定下一步的處理。