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染色體分析方法，主要包括染色體核型分析、染色體熒光原位雜交、染色體基因芯片檢測以及染色體高通量測序等。總之，染色體的檢測方法需要根據具體的檢測目的而制定。 如果是檢查常見的染色體疾病，可以進行染色體核型分析，加上一些快診的方法，比如FISH熒光原位雜交，還有熒光定量PCR以及基因芯片等。當然隨著高通量測序技術的應用，也可以使用高通量測序分析染色體拷貝數的變異，也是近來幾年新起發展的一種染色體檢測方法。