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唐氏綜合征是什么疾病

參與醫(yī)生

北京大學(xué)第一醫(yī)院 魏玉梅 主任醫(yī)師
唐氏綜合征指的是染色體異常,通常是21-三體也就是21號染色體有3條染色體,造成遺傳物質(zhì)的重復(fù)。這樣的孩子通常有通貫掌、耳位比較低、眼距比較寬、容易吐舌頭等一系列臨床表現(xiàn),還容易合并有先天性心臟病等情況。唐氏綜合征最大的臨床特點是先天愚型,也就是這些孩子會有明顯的智力發(fā)育落后,同時又能長期存活,所以會給家庭和社會都帶來非常沉重的負擔(dān),經(jīng)濟負擔(dān)和生活上的負擔(dān)都有。對于21-三體綜合征也就是唐氏綜合征,這樣的孩子如果在孕期已經(jīng)明確診斷,建議要終止妊娠,就是這樣的孩子要放棄。對于唐氏綜合征低危的孕婦,檢查要做唐氏篩查,在早孕期或中孕期都可以進行。如果是唐氏高危或本身就有其它高危因素,比如高齡即孕產(chǎn)期年齡在35周歲以上,或夫妻雙方一方曾分娩染色體異常的胎兒,或雙方的直系親屬中有染色體異常胎兒等,都需要做產(chǎn)前診斷,比如絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺,明確胎兒有沒有染色體異常。
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