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巨幼紅細胞貧血是體內維生素B12和葉酸缺乏導致的特殊類型貧血，癥狀和別的貧血病人類似，是組織和器官缺血、缺氧的表現。主要表現是頭暈、乏力、心悸、氣短。上述癥狀在活動后更加明顯。葉酸和維生素B12對于神經系統有相應作用，巨幼紅細胞貧血的患者跟其他貧血患者相比，會出現更多的神經系統表現，如雙手足對稱性麻木或感覺異常。特別是小腦共濟失調表現，如走路不穩(wěn)，尤其是夜間不敢走路，腳有踩棉花感。嚴重巨幼紅細胞貧血的患者會因細胞體積過大，在骨髓里面細胞就破壞，叫原位溶血，會表現有黃疸，即皮膚黃染、尿色加深等溶血表現。巨幼紅細胞貧血的患者嚴重時會出現全血細胞減少，不僅有血紅蛋白降低，白細胞和血小板也會出現明顯下降，會有出血及感染的表現。