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巨幼紅細胞是指外周血的紅細胞體積增大，最常見的疾病是巨幼紅細胞貧血疾病，是由于體內維生素B12或者葉酸的降低所引起。葉酸和維生素B12降低，或者兩者同時缺乏引起細胞代謝發生一系列的障礙，就能引起紅細胞合成減少，而且特征性表現為紅細胞體積增大，這時候就叫巨幼細胞性的貧血。巨幼細胞性貧血一般補充葉酸或者B12以后，貧血會迅速糾正。 在一些其它的疾病里面，比如骨髓增生異常綜合征，一些其它的血液系統的疾病，也能表現為紅細胞的增大，但這種紅細胞的增大往往體積輕度增大。此時，可以通過檢查血中葉酸、維生素B12的濃度加以鑒別，或者通過抽骨髓的方法鑒別疾病，根據不同原因引起的疾病進行針對性治療。