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唐氏兒一般不是通過超聲看出來，而是通過臨床檢驗指標進行篩查和判斷。一般在懷孕早期，妊娠11周到13周+6之間要常規進行唐氏的超聲篩查，即NT檢測，NT檢測是測量胎兒頸后透明層厚度，來判斷胎兒是否有染色體異常發生的風險，如果NT增厚還需要進一步進行產前診斷來明確是否有染色體異常。另外在懷孕16周到18周時要進行孕婦血清生化指標的篩查，主要是篩查唐氏綜合征、18三體綜合征，以及開放性神經管畸形，如果檢測結果是高風險，也需要進行進一步的產前診斷。產前診斷是指羊水穿刺染色體核型分析，是在懷孕16周到22周進行，通過羊水穿刺的染色體核型分析，可以確認胎兒是否有染色體異常的診斷，唐氏兒也是在這個時候可以得到確定的診斷。但有些孕婦不能做羊水穿刺或者擔心流產，也可以做無創DNA，無創DNA是一個對于唐篩進一步補充的更為精確的篩查手段。