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威廉綜合征幾個月能看出來

參與醫生

剛出生的孩子可能就能夠看出來威廉綜合征,因為威廉綜合征是基因7號染色體上的部分基因缺失所引起,所以這種孩子都有明顯的外觀畸形,往往長得比較瘦小,而且喂養比較困難。另外面部也有改變,比如嘴唇比較厚,比較突出,有外觀畸形,能夠提示孩子可能是威廉綜合征。另外還有嗜睡的表現,查血還有血鈣異常,大多數合并有先天性心臟病,最常見的有主動脈瓣狹窄或者是肺動脈瓣狹窄,聽診心臟都有雜音。所以孩子如果是剛出生以后心臟雜音比較明顯,再加上一些外觀的畸形,尤其是心臟雜音比較明顯,是主動脈瓣的狹窄或者肺動脈狹窄,就一定要想到威廉綜合征,所以剛生下來就可以基本上判斷是否為威廉綜合征。當然確診這種疾病需要做染色體的檢查,做精細染色體的分析。隨著年齡增長,孩子長得比較小,再大了之后比較善于和人交流,有這樣的性格特征。另外往往伴有智力低下,有的還伴有驚厥表現,更加提示有威廉綜合征的可能性。所以對于比較有經驗的醫生,威廉綜合征最早可以出生以后就能看出來,尤其是有顯著的主動脈瓣或者肺動脈瓣狹窄的先天性心臟病的孩子,再加上有一些外觀的畸形,基本上就能夠確定是威廉綜合征。做染色體的檢查,就可以確診疾病。
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