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唐氏兒由于具有特殊的面容，一般出生后不久就可以看出來。唐氏兒的特殊面容包括頭小而且圓，雙側眼距增寬，外眼角上斜。另外，鼻梁低平、耳廓降低、頸部粗短、口經常半張，舌頭伸出于口外，并且雙側手指和腳趾短小、發育不好，或者手掌門呈現通貫掌的表現。由于特殊面容，很快父母或者醫生就會看出來可疑唐氏兒，可疑唐氏兒的孩子要積極抽血檢查染色體，看是否有21號染色體三體異常情況。唐氏兒多半合并有一些先天的異常，比如骨骼、心臟、消化系統、泌尿生殖道系統等方面的發育異常。此類孩子生活多半不能自理，給社會和家庭帶來很大的負擔。所以孕期要積極地提倡孕婦進行唐氏篩查，對唐氏兒進行篩查。如果篩查高危，要積極做羊水穿刺以確診，避免唐氏兒的出生。