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兒童膠質瘤基因檢測6個指標是什么

參與醫生

北京天壇醫院 田永吉 主任醫師
兒童腦膠質瘤基因檢測的六個指標并非固定,目前在膠質瘤中研究相對比較成熟。已經獲得公認的常見基因突變,比如MGMT是啟動子,如果經過基因檢測證實有甲基化,意味著腫瘤對于采用替莫唑胺,即TMZ,化療效果比較敏感。如果患者腫瘤沒有MGMT啟動子甲基化,則對TMZ的化療可能獲益就并不大。而1p/19q意味著是1號染色體的短臂和19號染色體的長臂有無缺失,如果存在聯合缺失,可以診斷為少突星形細胞瘤,患者有相對比較好的預后;對于IDH1和IDH2這兩個基因,一般認為如果這兩個基因中任何一個基因存在突變,相比于沒有突變屬于低風險組,屬于預后相對比較好的類型;若BRAFV600E基因突變,因為BRAFV600E的基因突變最早是在黑色素瘤中發現,所以研究的比較早,也有相應靶向藥物,如達拉非尼等。因此如果患者的膠質瘤中檢測出BRAFV600E的突變,提示患者在化療的時候可以采用BRAFV600E的靶向藥物進行治療,患者可以從治療中獲益。 現在隨著基因檢測技術的不斷進步,也發現新突變基因對于患者的預后判斷有非常重要的價值,比如如果在患者的膠質瘤中發現H3K27me的基因突變,可以診斷為彌漫性中線膠質瘤。如果存在基因突變,則腫瘤直接可以診斷為Ⅳ級,這個患者的預后并不理想,需要采用比較高強度的治療。
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