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查基因能幫助確診苯丙酮尿癥，但檢查苯丙酮尿癥應從新生兒篩查開始。新生兒篩查主要指在新生兒期，待嬰兒吃奶后采足底血，檢測苯丙氨酸水平，如果苯丙氨酸水平高到一定程度，則懷疑是苯丙酮尿癥，需進行后續檢查。在新生兒期，苯丙酮尿癥患兒一般無非特異性表現，與正常孩子相同，癥狀出現后已造成不可逆的神經系統損害，因此新生兒篩查特別重要。 如果嬰兒在新生兒篩查時被診斷為懷疑病例，則后續還要進一步檢查幫助確診，如基因檢查。目前隨著精準醫學的進步，基因檢測水平越來越高，一旦小兒的苯丙酮尿癥來源于父母遺傳，對父母再生育也有指導意義。