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SMA又叫做脊肌萎縮癥、脊髓性肌萎縮癥，是一種比較罕見的神經系統遺傳病，由于是遺傳病，其致病基因已經確定，是由于5號染色體上的運動神經元生存基因SMN1基因突變導致的，基因篩查非常重要。當然，不是所有的健康人群都需要查這個基因，如果一對夫婦生育了孩子，孩子得了脊肌萎縮癥SMA，想生育第二個寶寶時，則建議做一個產前診斷，來判斷懷孕中的胎兒是不是SMA的潛在患者。如果是，則建議盡量優生優育，如果沒有問題，就可以生下來，這個至關重要，也叫產前診斷。由于SMA的本身治療效果很差，能夠治療這個病的藥物又非常昂貴，所以預防要重于治療，產前診斷就顯得非常重要。對于一些診斷不明的四肢無力的患兒或者患者，懷疑有脊肌萎縮癥，臨床癥狀上非常像，但是想要確診，通常電生理、磁共振、超聲化驗都沒法確診，只是懷疑，而基因檢測可以明確診斷是不是SMA脊肌萎縮癥，這個檢測起到了確診的作用，也有鑒別診斷的意義，如果不是這個病，則應考慮其他疾病，不走彎路，也非常有必要。