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苯丙酮尿癥不可以治愈，苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性疾病，是常染色體隱性遺傳，父母往往攜帶著苯丙酮尿癥的相關(guān)致病基因，如果近親結(jié)婚，疾病的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。由于基因異常，人體必須的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而酪氨酸是合成甲狀腺激素、兒茶酚胺重要的原料，由于先天性基因異常，體內(nèi)必需氨基酸苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，在體內(nèi)大量存留，所以在肝臟會(huì)轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)如血液、腦組織當(dāng)中大量存在，影響組織的正常發(fā)育，兒童可以出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，嚴(yán)重的造成神經(jīng)系統(tǒng)損傷，也可以對(duì)皮膚產(chǎn)生損害，也可以出現(xiàn)典型的汗和尿液鼠臭味。苯丙酮尿癥是新生兒出生以后，國(guó)家強(qiáng)制要求進(jìn)行篩查的疾病，如果得到早期診斷，患兒能夠正常生長(zhǎng)發(fā)育，智力不受影響。但是如果沒(méi)有得到早期診斷、有效治療，會(huì)嚴(yán)重影響患者的生長(zhǎng)發(fā)育，智力明顯落后。