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什么是矮妖精貌綜合征

參與醫生

首都醫科大學宣武醫院 胡偉 主任醫師
矮妖精貌綜合征又稱為Donohue綜合征,是1954年由醫生Donohue首次報道,這樣的患兒外貌特征像愛爾蘭的妖精,因此得名。矮妖精貌綜合征是一種非常罕見的遺傳病,在活產兒中發病率不到百萬分之一,是由于常染色體在19號染色體上編碼胰島素受體的基因,出現純合或者是復合、雜合的變異,導致胰島素功能不能發揮,出現嚴重的胰島素抵抗。這樣的患兒表現為在宮內或出生以后生長發育遲緩,類似小妖精的特殊面容,比如可以出現尖下巴、耳位低、招風耳、鼻孔寬、嘴唇比較厚、寬嘴。而且可以出現乳腺增生、乳頭可以突出、腹部脹滿、手腳比較大、身體有多毛的情況,皮下脂肪非常菲薄,而四肢肌肉萎縮,同時伴有糖調節受損、高胰島素血癥。這個疾病目前沒有有效的治療方法,大部分矮妖精貌綜合征的患者,都在嬰幼兒期死于感染或心力衰竭,少數可以生存較長時間。
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