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染色體XXY是性染色體多了一條X染色體，是由于父親精子在減數(shù)分裂時，X染色體沒有減離，遺傳給下一代，為臨床最常見性染色體非整倍體增加。染色體為47XXY，臨床稱為克氏綜合征，又稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥，患者多為男性，發(fā)病率為0.1%-0.2%，患者可出現(xiàn)身體發(fā)育異常，例如體格細(xì)長、睪丸硬小，且可能患有重度少精子癥或無精子癥導(dǎo)致不孕癥。 大多數(shù)患者需要輔助生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)助孕，外源性攝入雄性激素，以維持身體新陳代謝和智力等。患者一般體格細(xì)長，下肢顯得更長，且智力偏低、皮膚細(xì)嫩、體毛稀少。此外，第二性征存在女性化表現(xiàn)，乳房過度發(fā)育，睪丸體積約為正常人的1/3，直徑＜1.5cm，曲細(xì)精管萎縮呈玻璃樣變，常無精子產(chǎn)生。青春期尿中促性腺激素增加，頰黏膜細(xì)胞內(nèi)存在染色質(zhì)小體出現(xiàn)。X線可表現(xiàn)為骨齡偏低、脊柱后側(cè)突、肘關(guān)節(jié)畸形，以及尺橈骨性聯(lián)合或脫位、髖外翻、眼眶距離增寬，或是額竇小或不發(fā)育、蝶鞍小、小指彎曲、平足、腕骨骨化延遲等臨床表現(xiàn)。