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遺傳代謝病是一類疾病，現在目前已知有40多種遺傳性代謝性疾病，分為三類，即氨基酸血癥、有機酸血癥和脂肪酸血癥。所以每一種疾病表現的癥狀都不一樣，病情輕重也不一樣，影響也不一樣，如常見的原發性肉堿缺乏癥，這種疾病看起來跟正常人沒有任何區別，當糖原缺乏時，有可能就會導致急性糖原缺乏造成死亡，所以遺傳性代謝疾病需要盡快到醫院去采血做檢測。 如遺傳代謝疾病的氨基酸血癥，其中苯丙酮尿癥對小孩的危害主要是生長發育和智力障礙。如果有這樣的小孩，就會造成終身性的智力不足，而且身體上會散發出老鼠尿樣的特殊氣味，既不能上學，生活也不能自理，所以對社會和對家庭造成的影響非常嚴重。