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遺傳代謝病是很大一類情況，神經系統先天性疾病其實也包含了遺傳代謝病，可以導致神經系統癥狀，最常見的其實也是神經系統的癥狀，具體如下： 1、發育延遲或者發育倒退、癲癇抽筋、智力落后、智力倒退、生長發育落后，還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養困難； 2、有的孩子有頑固性的低血糖，還有肝脾腫大； 3、比較矮小、長得不好。家長因為孩子矮小、長得不好、瘦弱或智力低下來就診的也比較多； 4、有些孩子有特殊面容，像一些黏多糖癥，孩子長得特別怪、特別丑； 5、甲低黏液性水腫的孩子不愛動、不愛吃， 6、有的孩子驚跳、激惹； 7、特殊的氣味，如苯丙酮尿癥有一種鼠臭味，楓糖尿癥可能是楓糖的味道，先天性的糖尿病酮癥酸中毒可能有爛蘋果味。它的癥狀多種多樣，它是一大類的疾病，所以家長如果發現孩子不吃、喂養困難、總是嘔吐、長得又小、總是抽筋，剛開始的時候很小的時候就要到醫院來就診，因為早期可能就出現了生化方面的改變； 8、代謝性酸中毒可通過血氣檢查檢出乳酸增高或者高氨血癥，這些孩子可能表現為喂養困難、長不大、瘦瘦小小； 9、有些白化病的孩子，頭發白，眉毛白，皮膚也是白的； 10、有的孩子則是黑得不得了。 各個部位只要家長仔細關注以后都可以發現異常，到醫院就診來請教一下醫生到底是什么情況，這樣對孩子早期治療，改善他的生活質量，預后都很有幫助。