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新生兒遺傳代謝病篩查項目

參與醫生

新生兒代謝病主要檢查項目為苯丙酮尿癥與先天性甲狀腺功能低下,這兩種疾病如果未經治療,可能發展成嚴重的智力低下,影響正常生活。如果能夠早期通過足跟血進行篩查,及時進行治療,這兩種疾病可以控制。早期明確診斷后對癥進行治療,多數的智力損傷可以得到有效的控制,可以像正常人一樣生活與學習。通常所有的新生兒都要進行足跟血篩查,除這兩項常規的檢查以外,如果確實存在家族性遺傳代謝病,也可以增加檢查項目。多數新生兒不需要進行檢查,僅在某些新生兒出生后存在發育異常,本身有家族病史,可以針對性進行遺傳代謝病的檢查項目。
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