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新生兒遺傳代謝性疾病的篩查，是非常有必要的。 我國明文規定每位新生兒在正規的醫療單位出生后，1周內需要進行接受檢查的項目，包括地中海貧血、蠶豆病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥等，上述的疾病均強調要早期發現、早期干預，或者是采用特殊食物、藥物的回避，可以最大程度上預防因病致殘。 如先天性甲狀腺功能低下癥，發病比較隱匿，一旦出現全身水腫，吃奶能力低下，或者生長發育落后等情況，就診可能已經生后1歲甚至2歲。 因為甲狀腺功能，如果它持續地低下，會直接影響新生兒腦部發育，導致智力或者運動、發育落后，這種情況一旦持續時間較長，是不可逆的。所以，強調早期干預。