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無創(chuàng)DNA檢測(cè)，是目前被廣泛應(yīng)用于臨床的關(guān)于胎兒染色體疾病的篩查手段。通過抽取孕婦外周靜脈血，來查尋胎兒是否患有染色體疾病的方法。無創(chuàng)DNA在診斷學(xué)報(bào)告中，比較關(guān)注于胎兒是否罹患21三體綜合征、13三體綜合征和18三體綜合征的篩查。如果上述3種疾病篩查都提示是低風(fēng)險(xiǎn)，認(rèn)為無創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果基本正常。之所以說基本正常，如果提示是低風(fēng)險(xiǎn)，至少短時(shí)間之內(nèi)不需要再進(jìn)一步去進(jìn)行羊水穿刺等，可能會(huì)存在一些創(chuàng)傷，甚至可能導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)檢查項(xiàng)目。此外，不敢完全、肯定能夠排除所有染色體疾病以及基因異常，無創(chuàng)DNA主要是篩查21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征。但是對(duì)于這3種三體綜合征，篩查出來的敏感性也完全不同。如果是用于篩查21三體綜合征，敏感性能夠達(dá)到99%左右，即幾乎不太有可能會(huì)有21三體綜合征的患兒被漏診。但是用于篩查13三體綜合征和18三體綜合征，診斷準(zhǔn)確性或靈敏度大約只有80%-90%，即在臨床上通過無創(chuàng)DNA的檢測(cè)，依然還有漏診的可能性。正是因?yàn)椴荒軌虮ＷC100%，所以在進(jìn)行無創(chuàng)DNA時(shí)，醫(yī)生一定都會(huì)仔細(xì)去交代，可能會(huì)存在弊端或風(fēng)險(xiǎn)性。除此之外，需要密切關(guān)注未來各項(xiàng)產(chǎn)前檢查項(xiàng)目中，包括胎兒排查畸形超聲、在30周左右時(shí)進(jìn)行的小排畸，以及對(duì)于胎兒先天性心臟病的篩查等。甚至于未來每次超聲和常規(guī)產(chǎn)前檢查，都需要注意關(guān)注每個(gè)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育狀況。如果發(fā)現(xiàn)有異常指標(biāo)或有異常狀態(tài)，仍然需要及時(shí)轉(zhuǎn)診，到產(chǎn)前診斷醫(yī)院進(jìn)行下一步檢查，以及給予更加針對(duì)性的處理。