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無創DNA是檢查什么
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參與醫生
濟南市中心醫院 阮利紅 副主任醫師

無創DNA是檢查三種常見的胎兒染色體非整倍體異常,三種染色體指21-三體、18-三體、還有13-三體。21-三體又稱唐氏綜合癥,18-三體稱愛德華氏綜合征,13-三體,這三種三體疾病都會表現為新生兒智障。對于21-三體來說,新生兒的生存年齡,如果沒有醫學干預,基本生存年齡為20歲。
如果在醫學干預及治療下,有些能活到50歲,而18-三體基本上在1歲內,嬰兒會死亡,13-三體孩子的平均壽命是130天。無創DNA檢查是在唐篩的基礎上,如果唐篩發現臨界風險,可進行無創DNA檢查,檢出率和靈敏度都能達到97%-99%。
所以它是一個很好的進一步檢查的方式,但是這種檢查依然不能取代羊水穿刺,因為羊水穿刺產前診斷是染色體異常的金標準,只是有相應的適應,在適應癥范圍內可進行無創DNA檢查,可避免一些不必要的羊水穿刺這種有創操作。

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