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NIPT和無創DNA是一個意思，NIPT是無創產前DNA檢測的英文縮寫，所以簡稱無創DNA。NIPT是通過在合適的孕周抽孕婦的血，提取胎兒的游離DNA片段做胎兒染色體疾病的檢查，查的是三大染色體疾病，21三體、18三體和13三體綜合征，三個非整倍體的染色體疾病。NIPT屬于篩查，應出風險高低，比如都是低風險或者某一項是高風險，無創DNA不是明確診斷。如果無創DNA結果異常，不管哪一項是高風險，都應該進一步做產前診斷，驗證結果的準確性。產前診斷常用的有兩種方法是羊水穿刺和臍帶血穿刺，兩個穿刺術得到的都是確診結果，不是篩查結果。NIPT是無創DNA，無創DNA如果結果異常，需要進一步做產前診斷驗證結果的準確性。