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21號染色體三體綜合征即21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是指21號染色體多1條，由2條變?yōu)?條。21-三體綜合征胎兒，多在懷孕早期發(fā)生生化妊娠、胚胎停育、自然流產(chǎn)，少部分可能會繼續(xù)發(fā)育。在后期進行唐氏篩查時可發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征高風險，或者是12周左右做B超時顯示NT增厚，也可能是進行無創(chuàng)DNA篩查時提示21-三體綜合征高風險。部分在后期產(chǎn)檢時，B超檢查提示胎兒存在器官結(jié)構(gòu)異常，比如鼻骨缺失、心臟畸形、唇腭裂等。當出現(xiàn)上述情況，提示染色體異常，包括出現(xiàn)21-三體綜合征高風險時，建議做羊水穿刺，進一步明確胎兒染色體情況。當確診為21-三體綜合征時，一般建議做引產(chǎn)終止妊娠，因為此類患兒通常存在智力發(fā)育異常，或存在全身多個器官異常。