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三體綜合征屬于胎兒出生前的染色體疾病。正常人類染色體有23對，每一對染色體有兩條帶。先天染色體異常的胎兒，比如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等，會在相應染色體部位變成三條。這類胎兒出生之后，會有一系列的生長發育異常，如智商異常、外貌異常等。以21-三體綜合征較為常見，患兒有明顯特殊面容，比如眼距較寬、鼻和耳低平、眼裂小、眼外側上斜、耳朵較小、舌較胖且常伸出口外、流涎等。三體綜合征患者，多數身材較矮小，頭圍也小于正常范圍，骨齡常落后于正常兒童，而且會伴有先天性疾病、動作發育遲緩、性發育遲緩等。