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18-三體綜合征是胎兒相對較為常見的染色體異常疾病，18-三體綜合征是染色體的第18條染色體出現了三體的現象，正常的染色體應該是二倍體，而如果是染色體多了一條，就成為了三體。18條染色體出現三體的現象，這樣的胎兒大多不能存活，所以可以在妊娠早期及時發現。一般對于預產期年齡在35周歲以下的女性，要進行唐氏綜合征的篩查。主要是在妊娠16-18周，通過抽血，檢測血清中的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游離雌三醇，來進行18-三體、13-三體、21-三體，以及開放性神經管畸形的生化學指標的檢測。通過這些檢測，可以初步篩查出有可能患有染色體異常疾病的人群，之后再進行進一步的產前診斷。18-三體綜合征是屬于唐氏篩查的其中項目，如果發生了唐篩的結果是高風險的情況，下一步就要進行產前診斷了。可以進行羊水穿刺的染色體核型分析，也可以進行母體外周血的胎兒DNA檢測，即無創DNA，一般羊水穿刺最為準確。