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唐氏篩查是抽血進行的檢查項目，顧名思義是指唐氏綜合征的篩查。但實際進行的唐氏篩查，不只是篩查唐氏綜合征，還可篩查13-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性脊柱裂。因此唐氏篩查是女性在懷孕中期，進行的血清生化學的重要篩查項目之一。此類血清學篩查，抽取在懷孕15-20周女性的外周靜脈血，隨后進行相應的指標測定。通常唐氏篩查的指標，包含甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素。并且還需結合女性的年齡、體重、種族、懷孕孕周，以及是否患有糖尿病，是否需要胰島素注射等一系列可能影響結果的分析因素，都帶入大數據庫中。根據已有的數據，計算胎兒患有上述疾病的風險值，根據風險值的閾值，可計算出為高風險、低風險或者臨界風險。所以唐氏篩查屬于血清學篩查項目，主要是通過女性外周靜脈血，進行關于胎兒的部分染色體疾病的篩查。