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唐氏篩查是出生缺陷二級預(yù)防的重要手段，唐氏篩查出現(xiàn)染色體異常相對比較常見，建議進(jìn)一步檢查，包括最準(zhǔn)確的羊水染色體檢查，如果孕婦有羊水穿刺禁忌癥，比如有完全性的前置胎盤，一直有流產(chǎn)先兆等，還可以做無創(chuàng)DNA篩查。如果無創(chuàng)染色體篩查出現(xiàn)異常，要具體問題具體分析，因?yàn)闊o創(chuàng)染色體篩查目前對21三體、18三體、13三體準(zhǔn)確度比較高，可以達(dá)到95%以上，但是對于其它染色體異常的篩查準(zhǔn)確率相對較低，部分達(dá)到80%左右，甚至只有65%左右。所以出現(xiàn)無創(chuàng)篩查染色體異常時(shí)，仍然需要羊水穿刺進(jìn)行明確診斷。所以無論是血清學(xué)篩查或是無創(chuàng)染色體篩查出現(xiàn)異常，都應(yīng)該進(jìn)行羊水染色體檢查，尋求明確的診斷處理。 因?yàn)楝F(xiàn)在采用血清學(xué)篩查的方法，其檢出率或者準(zhǔn)確度大約只有70%-80%不等，不同單位采取的篩查方法不同，其準(zhǔn)確度也不同，所以唐氏血清學(xué)篩查出現(xiàn)假陽性和假陰性的可能性較高。