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唐篩高危需再次對孕周進(jìn)行核算，唐氏綜合征篩查是通過抽取母體外周靜脈血檢測生化學(xué)的指標(biāo)，包括游離雌三醇、甲胎蛋白及β-人絨毛膜促性腺激素水平。再結(jié)合具體孕周、年齡、體重、抽血日期等進(jìn)行初步風(fēng)險值預(yù)測。如果孕周、年齡、預(yù)產(chǎn)期錯誤等均會嚴(yán)重影響結(jié)果。如果上述化驗單各項指標(biāo)復(fù)測，發(fā)現(xiàn)無任何錯誤，則能夠診斷唐氏篩查出現(xiàn)高危。如果在唐氏報告中提示唐氏綜合征篩查高危，可選擇無創(chuàng)DNA檢測，也可選擇羊水穿刺檢查，以明確產(chǎn)前診斷。關(guān)于唐氏綜合征篩查，若患者不愿意進(jìn)行羊水穿刺，可選擇無創(chuàng)DNA，敏感性可達(dá)到99%左右。如果無創(chuàng)DNA的檢測正常且低危，則多數(shù)并無問題，但更準(zhǔn)確的還需依賴羊水穿刺。