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胎兒無創DNA能排查聽力嗎
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參與醫生
鄭州大學第一附屬醫院 劉寧 副主任醫師

胎兒無創DNA檢測技術包括2大類,即無創胎兒染色體非整倍體基因檢測、無創胎兒單基因遺傳病基因檢測。1、無創胎兒染色體非整倍體基因檢測:主要是針對13-三體綜合征、18-三體綜合征以及21-三體綜合征等染色體異常來進行。目前臨床上常規所用的胎兒無創DNA一般指的是胎兒無創DNA的產前非整倍體染色體檢測技術,無法檢測胎兒聽力異常;2、無創胎兒單基因遺傳病的基因檢測:可以對耳聾、苯丙酮尿癥、白化病等單基因遺傳病進行檢測,但這種無創的產前基因檢測不能夠針對所有的普通人群,主要是針對曾經有過相應遺傳病、生育史或家族史,并且經過基因診斷明確,可以在孕期進行無創的產前基因檢測。這項技術現在主要還在研發階段,技術較復雜、成本較高,在臨床還沒有廣泛開展,僅在少數醫院檢測。

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