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地中海貧血檢查的方法

參與醫生

北京協和醫院 韓冰 主任醫師
地中海貧血的檢查方法如下: 1、最常見的查血常規,病人如果出現小細胞貧血,若是來自于有南方的家族史,或者是這個家族有類似的情況,要高度懷疑這方面的情況; 2、血常規檢測發現異常以后,可以做血紅蛋白電泳篩查,是常規檢測,價格也很便宜,大約20多元; 3、如果高度懷疑地中海貧血,也可以直接做基因檢測。現在我們醫院采用的方法是把已知的常見的α和地貧基因進行篩選,把病人的標本拿過來進行篩選。這樣的問題是,部分病人是罕見基因突變,可能不在檢測的目錄里面,這些病人可能會被漏診,這樣的高度懷疑病人,可以送到更權威的南方篩選去做。還有一些其它突變,如除了α和β地貧以外,其它突變也可能要做相應的實驗室檢測,但最重要的還是要結合臨床,實驗室檢查結果拿來以后,還要請臨床醫生進行詳細的解讀。
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