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地中海貧血的有多種檢查方法，如血紅蛋白電泳、地貧篩查、地貧基因檢查等。血紅蛋白電泳和地貧篩查僅能診斷有無患病；地貧基因的檢查是確診試驗，能夠確診地中海貧血的類型。如果臨床表現符合地中海貧血，但診斷為α地貧或β地貧陰性，則可能屬于第三方貧血。地中海貧血多發于湖北、湖南、廣東、廣西地區。地中海貧血的血常規檢查主要表現為小細胞低色素性貧血或血小板假性增高。