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熒光原位雜交FISH是一種利用熒光標(biāo)記的特異核酸探針，與細(xì)胞內(nèi)相應(yīng)的靶DNA分子或RNA分子雜交，通過在熒光顯微鏡下觀察熒光信號(hào)確定與特異探針雜交后被染色的細(xì)胞或細(xì)胞系的形態(tài)和分布，或結(jié)合熒光探針的DNA區(qū)域或RNA分子染色體或其它細(xì)胞系中定位的一種方法。這種方法可以使用在染色體的數(shù)量變化，常會(huì)與先天性疾病相關(guān)，可用FISH技術(shù)與先天性疾病進(jìn)行診斷。例如產(chǎn)前診斷時(shí)羊水穿刺法取得羊水細(xì)胞可不經(jīng)培養(yǎng)，直接用FISH技術(shù)進(jìn)行檢查，篩選染色體數(shù)目異常，如21-三體綜合征。 腫瘤遺傳學(xué)中了解染色體的重排情況，可指導(dǎo)腫瘤疾病的診斷和預(yù)后治療。如在單個(gè)細(xì)胞水平檢測(cè)染色體易位，缺失和癌基因擴(kuò)增等，例如融合基因檢測(cè)可采用FISH方法。對(duì)于感染性病毒基因診斷，F(xiàn)ISH技術(shù)存在靈敏度和特異性高的優(yōu)點(diǎn)，特別是對(duì)潛伏時(shí)間長(zhǎng)，抗體出現(xiàn)晚的病毒，F(xiàn)ISH技術(shù)比傳統(tǒng)血清學(xué)診斷更有優(yōu)勢(shì)。目前有許多病原體、細(xì)菌、瘧原蟲等都可應(yīng)用FISH技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)和分型。