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胎兒染色體檢查是在胎兒出生之前，通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒的染色體是否正常，不同的時(shí)期需要采取不同的胎兒樣本進(jìn)行檢測(cè)。樣本采集完以后，在進(jìn)行檢查時(shí)，需要根據(jù)臨床指征和檢查的目的進(jìn)行不同的項(xiàng)目檢測(cè)，既可以檢測(cè)胎兒染色體數(shù)目異常，是不是46條染色體，也可以檢測(cè)染色體的結(jié)構(gòu)異常，有沒有平衡性的結(jié)構(gòu)重排，比如易位、倒位等，甚至還可以檢查染色體的微缺失和微重復(fù)，也就是微小片段的缺失和重復(fù)。 孕早期一般是在孕10-13周+6天采集絨毛組織進(jìn)行染色體檢查，孕中期一般是在孕16-24周采取羊水，然后離心以后分離出胎兒細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，然后進(jìn)行胎兒染色體檢查。中晚期就需要通過臍靜脈穿刺，抽取臍血進(jìn)行染色體分析。