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HLA-B27基因可見于絕大多數(shù)強直性脊柱炎患者，但對于極少數(shù)人而言基因也可為陰性，因此HLA-B27陰性無法除外強直性脊柱炎診斷。診斷強直性脊柱炎需結合臨床表現(xiàn)、血清學檢查及影像學檢查進行綜合判斷，具體如下：一、臨床表現(xiàn)：1、炎性腰背痛為突出癥狀，主要見于青年人，可為慢性病程，以夜間痛、靜息痛為主，活動后疼痛可適當緩解。2、其它外周關節(jié)受累，且通常存在于大關節(jié)為非對稱性。3、附著點炎表現(xiàn)，如足跟痛、胸痛癥狀。4、關節(jié)外受累，如反復虹膜炎，眼睛可存在發(fā)紅、發(fā)痛及視力下降等情況。5、其它如瓣膜病變、腎臟受累、胃腸道不適或銀屑病等臨床癥狀；二、血清學表現(xiàn)：急性期患者可出現(xiàn)血沉或C-反應蛋白升高，及以HLA-B27陽性；三、影像學：可發(fā)現(xiàn)骶髂關節(jié)骨質破壞、骨髓水腫等。HLA-B27陰性無法除外強直性脊柱炎，需綜合以上諸多因素進行綜合考慮。