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先天性巨結腸在臨床上的發病率不是很高，但確實嚴重影響部分患者的生活質量。先天性巨結腸患者的主要臨床表現是便秘、排便困難，即大便困難。多數患者主要出現的問題表現為幾天不能排便，部分患者可能3-5天才能排便1次，部分患者是3-5天都不能排，通常需要口服緩瀉藥物才能排便，從而嚴重影響患者的生活質量。若患者表現出上述癥狀，可能會考慮有先天性巨結腸的可能。在臨床上，比較常用的先天性巨結腸檢測方法是在放射線下進行鋇劑大腸造影，可以直觀看出結腸的長度、寬度以及腸道蠕動的快慢。還可以做結腸傳輸試驗以及三維的結腸CT，通過結腸的三維重建后，可以從三維立體影像上，觀察結腸的整體狀況，磁共振檢查也可以確定。