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小兒先天性巨結腸的主要癥狀是便秘。大部分患兒出生后即可出現癥狀，據統計約90%的患兒出生后胎糞排出異常，大部分患兒出生后24-48小時內沒有胎糞排出或僅有極少量胎糞排出，或者需要使用開塞露灌腸或肥皂條刺激胎糞才能排出。同時患兒容易伴發腹脹、嘔吐等癥狀。腹脹多為中等程度的腹脹，嚴重腹脹可以出現腹部異常膨隆、腹壁靜脈曲張，可以有壓痛。患兒可嘔吐奶液，甚至嘔吐含有膽汁的胃內容物。許多患兒經過灌腸等治療后腹脹可緩解。有的患兒在新生兒期經過灌腸等治療后，有幾周甚至幾個月的好轉期。但是先天性巨結腸的患兒，最終將出現頑固性便秘。