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先天性巨結腸是一種先天性腸道發育異常所引起的疾病，主要是病變的腸段缺乏神經節細胞。目前先天性巨結腸的病因全世界尚未完全研究清楚，主要有兩種假說： 1、神經節細胞在發育過程中，由于胚胎微環境改變，導致神經節細胞遷移、發育成熟的過程受到影響，從而導致先天性神經節細胞缺乏； 2、先天性巨結腸與遺傳因素有一定關系，因為根據統計，發現大概不到10%的患兒有家族史，即同一個家庭中出現好幾例先天性巨結腸患者。 但是目前來說，先天性巨結腸的確切病因，全世界的科學家還在繼續研究。先天性巨結腸的癥狀和治療方式目前研究的比較多，它的癥狀主要表現為頑固性便秘，有的患兒伴有腹脹、嘔吐。絕大多數先天性巨結腸均需要手術治療。