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先天性膽總管囊腫臨床表現主要是疼痛、腫塊和黃疸。所謂疼痛就是孩子從出生以后在就診之前會反復、間斷出現鈍痛、絞痛，疼痛部位主要位于上腹部，劍突下叫季肋區，右肋緣下壓痛，這是疼痛。另外腫塊，就是在右上腹部可以摸到腫塊，但是在囊腫擴大到一定程度才能摸到。第三個是黃疸，因為不管什么學說，不管是膽胰合流異常導致膽汁排泄障礙，出現膽管上皮增殖，從而引起膽總管擴張，最后臨床表現都會出現梗阻性黃疸，就是肝臟分泌膽汁經過肝外膽道，不能正常排泄到十二指腸里面，叫梗阻性黃疸。這是三大臨床表現，疼痛、腫塊、黃疸，但是這些癥狀在臨床上并不是一起出現，有時候可能僅僅會出現一個疼痛的表現，有的時候會2個甚至1-2個出現。還有最嚴重的并發癥是膽總管囊腫自發穿孔，這種疾病一定要重視，短時間內會出現腹腔強直、壓痛、反跳痛，就是臨床上講的化學性腹膜炎。