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馬凡氏綜合征是一種常染色體的顯性遺傳性的結締組織病，具有家族性，又常被稱為馬方綜合征，可以影響全身的結締組織，常見的受累部位有眼、心血管、骨骼、肌肉，同時還可以導致肺部、皮膚、中樞神經系統血管病變和主動脈瘤、主動脈夾層，是常見的，也是馬凡氏綜合征患者的主要死亡原因。主要的臨床癥狀就是患者在心血管系統受累的時候，尤其是在動脈瘤、動脈夾層的時候，可以出現劇烈的胸痛，而且可以有心臟瓣膜病變，可以出現二尖瓣脫垂、關閉不全，或者有房間隔缺損、室間隔缺損情況。可能會表現為乏力、呼吸困難、勞力性下降。另外在骨骼、肌肉方面，可以表現為肌肉、韌帶、關節的松弛，而且四肢細長像蜘蛛人一樣，可以出現漏斗胸、雞胸，眼部可以出現視力下降、近視，而且是男性相對多見。目前此疾病沒有根治的手段，主要可以通過手術來進行干預。