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馬凡氏綜合征，又稱為先天性中胚層發(fā)育不良綜合征，具體表現(xiàn)如下：1、骨骼系統(tǒng)癥狀：馬凡氏綜合征的患者身材高，而且四肢、手指、腳趾細(xì)長；2、眼睛損害表現(xiàn)：如晶體脫位、半脫位以及高度近視；3、心血管表現(xiàn)：如血管主動(dòng)脈中層囊性壞死，患者可以表現(xiàn)為主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、主動(dòng)脈夾層、升主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層破裂以及主動(dòng)脈竇瘤破裂，突然間的主動(dòng)脈夾層破裂可以迅速危及生命。馬凡氏綜合征有一定的家族遺傳傾向，需要早診斷、早治療。明確診斷馬凡氏綜合征后，如果存在升主動(dòng)脈擴(kuò)張、升主動(dòng)脈瘤以及主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、主動(dòng)脈竇瘤破裂，則需要積極手術(shù)治療。