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馬凡氏綜合征癥狀

參與醫(yī)生

北京大學(xué)人民醫(yī)院 李幫清 主任醫(yī)師
馬凡氏綜合征是一種先天性常染色體結(jié)締組織病,為遺傳性疾病。主要癥狀如下: 1、主動(dòng)脈瘤:主動(dòng)脈明顯擴(kuò)張; 2、身體瘦長(zhǎng):病人身體很高,手指、胳膊都很長(zhǎng); 3、晶體脫位:指眼睛里的晶體位置不當(dāng)、容易脫位,導(dǎo)致病人的視力出現(xiàn)問(wèn)題。 這是馬凡綜合征最常見(jiàn)的三個(gè)表現(xiàn),但其中最致命的是主動(dòng)脈瘤。因?yàn)轳R凡綜合征的特點(diǎn)是結(jié)締組織疾病,比如主動(dòng)脈上的結(jié)締組織纖維、膠原纖維第一型發(fā)育異常導(dǎo)致動(dòng)脈較薄弱,然后擴(kuò)張,容易破裂,一旦破裂病人就會(huì)死亡。
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