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地中海貧血是什么原因引起的

參與醫生

北京協和醫院 武永吉 主任醫師
地中海貧血是遺傳性貧血,是由于合成血紅蛋白的α鏈或者β鏈的基因發生突變以后引起的,如果是α-地中海貧血,就是合成α鏈的基因突變以后,合成α鏈不足引起的貧血。 如果是β-地中海貧血,就是合成β鏈的β基因發生突變所引起的,要做進一步的基因測定,可以完全明確是哪個基因發生問題引起的貧血。地中海貧血只能做產前預防,α和β地中海貧血如果是輕型的,不會影響到病人的健康和生命,所以問題不大。 但如果是重型的,就不僅給病人和家庭造成很大問題,也給社會造成很大負擔。怎么預防呢?一般如果發現男方或女方有地中海貧血,不管是α還是β的,建議在婚前查一下對方有沒有這個基因,如果雙方都有這個異常基因,那以后生產出來的小孩有可能是重型的。 如果是一方有、一方沒有,那后代至少有一半是正常人,有一半也是輕型的,輕型的也不會影響到小孩的健康和生命,所以可以不做處理。如果雙方都有地中海貧血,如果能避免最好是避免,如果一定要結婚,懷孕后恐怕要做產前胎兒檢查。 如果重型那恐怕就要干預,否則出生以后,對小孩、對家庭、對社會都有不小的負擔。
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